Dr hab. n. med. Mariusz Puszczewicz

Katedra i Klinika Reumatologiczno-Rehabilitacyjnej i Chorób Wewnętrznych UM w Poznaniu

Choroby reumatyczne

uwarunkowane genetycznie

• Kępki żółte rzekome (łac. Pseudoxanthoma elasticum)

I. Definicja

Jest  to rzadka, wrodzona choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się  zwyrodnieniem i zwapnieniem włókien sprężystych, głównie w obrębie  oka, naczyń krwionośnych oraz skóry.

II. Epidemiologia

Szacuje się, że choroba, zarówno w postaci autosomalnie dominującej, jak i recesywnej, występuje u 1 na 70 000 do 100 00 osób.

III. Etiologia

Przyczyną choroby jest mutacja w obrębie genu ABCC6 (locus 16p 13.1), odpowiedzialnego za produkcję białka błonowego o nieznanej funkcji.

Choroba występuje jako autosomalnie recesywna (najczęstsza postać) lub  autosomalnie dominująca.

IV. Obraz kliniczny

Gałka oczna

Typowe dla choroby są zmiany na dnie oka. W obrębie błony Brucha stwierdza się szarobrunatne lub czerwone, rozchodzące się promieniście od tarczy nerwu wzrokowego smugi, przypominające naczynia krwionośne. Niekiedy dochodzi do  krwawienia w obrębie siatkówki, będącego przyczyną utraty  wzroku.

Naczynia krwionośne

Zmiany zwyrodnieniowe we włóknach sprężystych warstwy środkowej naczynia krwionośnego są przyczyną zawałów serca, udarów mózgu oraz krwawienia z przewodu pokarmowego.

Skóra

Skóra jest wiotka, marszczy się, a ujęta w fałd bardzo wolno rozprostowuje. W skórze stwierdza się drobne, płaskie żółtawe grudki, wykazujące skłonność do  gromadzenia się w postaci smugowatych lub siateczkowatych form. Zmiany skórne  umiejscowione są najczęściej w okolicy pachowej, pachwinowej, bocznej powierzchni szyi oraz w obrębie skóry brzucha. Gojenie się ran jest nie zaburzone, zatem nie ma przeciwwskazań do zabiegów operacyjnych.

V. Badanie histologiczne

Stwierdza się cechy zwyrodnienia i zwapnienia w obrębie tkanki sprężystej, układającej się w konglomeraty, szczególnie w środkowych i dolnych warstwach skóry.

VI. Rozpoznanie

Rozpoznanie ustala się na podstawie  typowego obrazu klinicznego, tj. zajęcia skóry, gałki ocznej i układu krążenia, potwierdzonego charakterystycznym obrazem histologicznym.

VII. Rozpoznanie różnicowe

W rozpoznaniu różnicowym należy wziąć pod uwagę:

• kępki żółte (xanthoma) – różnią się wyraźnie żółtym zabarwieniem i są bardziej  wyniosłe; ponadto stwierdza się zaburzenia gospodarki lipidowej;
• skóra wiotka (cutis laxa) – charakterystyczny obraz kliniczny, brak grudkowych zmian.

VIII. Leczenie

Brak skutecznego leczenia choroby podstawowej.

IX. Monitorowanie

Należy systematycznie oceniać narząd wzroku oraz układ krążenia.

X. Powikłania

Do powikłań należą: utrata wzroku związana z wylewami do siatkówki, choroba niedokrwienna serca, udary mózgu oraz  krwawienie z przewodu pokarmowego lub dróg moczowo-płciowych.

• Skóra wiotka (łac. cutis laxa)

I. Definicja

Określenie „skóra wiotka” dotyczy grupy wrodzonych lub nabytych  chorób, w przebiegu których obserwuje się nadmiernie wiotką skórę.

II. Etiologia

We wrodzonej postaci autosomalnie dominującej stwierdza się mutację  genu dla elastyny. Natomiast mutacja genu kodującego fibulinę-5  obserwowana jest w postaci autosomalnie dominującej i recesywnej.

Przypadki nabyte cutis laxa obserwuje się po leczeniu penicyliną lub  jako zejście zapalnych chorób skóry.

III. Obraz kliniczny

Skóra jest ścieńczała, wiotka i zwisa fałdami, powodując starczy wygląd  chorych. Znaczne zwiotczenie skóry obserwuje się w miejscach ubogich w tkankę tłuszczową, tj. w  obrębie powiek, płatków usznych i szyi. Zmianom skórnym często towarzyszą objawy narządowe pod postacią  rozstrzenia oskrzeli czy rozedmy płuc.

Badanie histologiczne skóry – typowy dla choroby jest niedobór i  fragmentacja włókien elastycznych.

IV. Rozpoznanie

Ustala się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego.

V. Rozpoznanie różnicowe

W rozpoznaniu różnicowym należy wziąć pod uwagę zespół Ehlersa-Danlosa, który dodatkowo charakteryzuje się nadmierną ruchomością stawów.

VI. Monitorowanie

Zalecane jest okresowe badanie układu oddechowego celem wczesnego  ustalenia rozpoznania rozstrzenia oskrzeli.

VII. Leczenie

Brak swoistego leczenia choroby podstawowej. Postępowanie terapeutyczne ogranicza się jedynie do operacji korygujących, które zdecydowanie poprawiają wygląd pacjenta.

Przegląd Reumatologiczny 2008, nr 5 (23), s.7.